תוצאת חיפוש

ההתקדמות הרבה שחלה בשנים האחרונות בהבנת התהליכים המולקולאריים העומדים בבסיס מצבים שונים של אי ספיקת לב וזיהוי מטרות חדשות לטיפול, הובילה לפיתוח טיפול בחולים אלה באמצעות ריפוי גנטי. בעשור האחרון הפכה החדרה של גנים לתאי הלב מרעיון למציאות במספר רב של ניסויים טרום-קליניים ובמספר מצומצם של ניסויים קליניים. אולם לצד האופטימיות הרבה לגבי עתידו של תחום זה, נותרו מספר אתגרים שיש לפתור בטרם יינקט טיפול גנטי למחלות לב במרפאה.

אנו מצפים שהתקדמות נוספת בתחום תאפשר את מיצוי הפוטנציאל הגלום בגישה זו ותהפוך את הטיפול הגנטי לשיטת טיפול נפוצה בעתיד הנראה לעין.

הקדמה: תוצאות מחקרים מלמדות כי לרמות גבוהות של דיכאון וחרדה יש השלכות שליליות על אורח חייהם של חולי אי ספיקת לב, והן עלולות להיות אחת הסיבות להחמרתן של בעיות לב. תמיכה חברתית ומשפחתית היא מקור עיקרי וחשוב ליכולתו של אדם להתמודד בהצלחה עם מצוקות נפשיות. נודעת חשיבות רבה להעמקת הידע בנוגע לקשר שבין תמיכה חברתית ומשפחתית לבין רמות דיכאון וחרדה בקרב קבוצת חולים זו.

מטרות: לבחון את הקשר בין קשיים בתפקוד ותמיכה חברתית ומשפחתית לבין דיכאון וחרדה בקרב חולי אי ספיקת לב, כדי לפתח תוכניות התערבות מותאמות ולסייע לחולים ולמשפחותיהם בהתמודדות עם העומס הרגשי והגופני הכרוך במחלה.

שיטות מחקר: נערך מחקר חתך בקרב 50 חולי אי ספיקת לב המטופלים במסגרת היחידה לאשפוז יום של המחלקה לקרדיולוגיה במרכז הרפואי רמב"ם. הם ענו על שאלון שכלל מדדים של דיכאון וחרדה, קשיים בתפקוד, תמיכה חברתית ומשפחתית.

תוצאות: כ-15% (n=7) מהנכללים דיווחו על רמת חרדה גבוהה וכ-33% (n=16) דיווחו על רמת דיכאון גבוהה. ממוצע קשיים בתפקוד נמצא גבוה על סולם שבין 12-1 Mean=7.16;SD=2.86)). הנכללים דיווחו על תמיכה משפחתית גבוהה על סולם שבין 7-1 Mean=6.21;SD=1.14)), אך על תמיכה חברתית נמוכה מאוד Mean=3.20; SD=2.06)). קשרים חיוביים מובהקים נמצאו בין קשיים בתפקוד לבין דיכאון (r=.54) וחרדה (r=.39), וקשר שלילי מובהק נמצא בין תמיכה חברתית ומשפחתית לבין חרדה (r=-.30).

דיון וסיכום: חולי אי ספיקת לב ומשפחותיהם עלולים לחוות עומס רגשי ותפקודי בהתמודדות היומיומית עם המחלה. על כן, נודעת חשיבות רבה להתערבות מוקדמת ולטיפול כלל מערכתי המותאם לחולים ולבני משפחותיהם. הטיפול בחולי אי ספיקת לב מחייב עבודה משולבת של רופא ועובד סוציאלי שיוכלו להתייחס ולטפל בהיבטים הרפואיים, הרגשיים והחברתיים, תוך שיתוף החולה ומשפחתו ותוך רגישות לצרכים שלהם, מיצוי זכויותיהם והתאמת המענים ליכולות ולרקע התרבותי ממנו הם מגיעים.

אילנית מלר¹, טוביה בן גל², חנוך קשתן¹, אנדרי קידר¹

¹המחלקה לכירורגיה ב', ²המחלקה לקרדיולוגיה, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה

השמנת יתר חולנית פוגעת במישרין בתפקוד הלב המושתל, עקב פגיעה במרכיבים רבים המשפיעים על תפקוד הלב או בעקיפין – עקב הופעה ראשונית של מחלות רקע הפוגעות בלב או החמרה של מחלות לב קיימות. ניתוח בריאטרי הוא הטיפול היעיל ביותר לירידה משמעותית וממושכת במשקל, והוא מוביל להיעלמותן של מחלות נלוות כגון: סוכרת, יתר לחץ דם ודיסליפדמיה בשיעור גבוה. מחלות אלו עלולות לפגוע בכלי הדם של הלב המושתל.

אנו מביאים במאמר זה פרשת חולה, גבר בן 47 שנים, מושתל לב משנת 2010. במהלך החודשים שלאחר ההשתלה החל בהדרגה לעלות במשקל עד למשקל של 109 ק"ג, BMI (Body Mass Index)-36 ק"ג/מ². עם העלייה במשקל שבו בהדרגה תסמיני אי ספיקת הלב בדרגה הולכת ומחמירה. מבחינה קלינית לקה החולה באירועים נשנים של קוצר נשימה וכאב לוחץ בבית החזה בעת מאמץ. בנוסף לתסמיני אי ספיקת הלב פיתח גם יתר לחץ דם, היפראוריצמיה ואי ספיקת כליות מחמירה עד לערכי קריאטינין של 2 מ"ג/ד"ל.

בדיון צוות רב מקצועי הוחלט, כי התועלת הצפויה למטופל ולשתל בניתוח בריאטרי עולה על הסיכון שבניתוח. באפריל 2013, כשלוש שנים לאחר השתלת הלב, עבר החולה ניתוח "שרוול" בגישה זעיר פולשנית. המהלך הניתוחי והבתר ניתוחי היה תקין והמנותח שוחרר לביתו ארבעה ימים לאחר הניתוח. למעלה משנה לאחר הניתוח משקלו 74 ק"ג (BMI-25.7) והוא אינו נדרש כלל לטיפול בתרופות באי ספיקת הלב וביתר לחץ הדם.

מסקנותינו היו, כי יש הצדקה לשקול ניתוח בריאטרי במושתלי לב כל עוד התועלת לטווח הארוך גבוהה מהסיכון הכרוך בניתוח. ההחלטה על ניתוח בריאטרי צריכה להתקבל על ידי צוות רב מקצועי ומיומן, ועל הניתוח להתבצע במרכז עם ניסיון רב בניתוחים בריאטרים.

ליאור פרל, עבד עסלי, חנה וקנין, ירון שפירא, מרדכי וטורי, אלכסנדר שגיא, רן קורנובסקי

המערך לקרדיולוגיה, מרכז רפואי רבין (קמפוס בילינסון), פתח תקווה

אי ספיקת המסתם הדו צניפי היא מחלה שכיחה, ובעלת משמעות קלינית ופרוגנוסטית בקרב חולי אי ספיקת לב. בחולים הנמצאים בסיכון מוגבר בניתוח, ניתן לטפל באי ספיקת המסתם הדו צניפי על ידי השתלת התקן ה-MitraClip בגישה מלעורית. גישה זו מאפשרת גמישות רבה, לרבות שימוש בקליפ נוסף בעת הצורך – במהלך הפעולה הראשונית או בפעולה נשנית לאחר מעקב.

בפרשת חולה נוספת, מובא מהלך הטיפול בחולה קרדיומיופתיה איסכמית דו חדרית חמורה, אשר עבר השתלה של התקן ה-MitraClip   חמישה חודשים קודם לאירוע הנוכחי, וכעת מסתמן עם החמרה קלינית והחמרה נוספת באי ספיקת המסתם הדו צניפי.

עדי מלכוב- רבין*¹, ניר אייל*¹, ניסן בן-דב³, אריה ביטרמן¹

¹מחלקת כירורגיה א', ²מחלקת כירורגיה, ³מחלקת קרדיולוגיה, מרכז רפואי כרמל חיפה 

*תרומתם של המחברים למאמר זהה.

אנו מדווחים במאמר זה על היארעות של חולי לב על שם טאקו-טסובו (Takotsubo cardiomyopathy) במטופלת בת 75 שנים, לאחר שעברה ניתוח לטיפול בחסימת מעיים. כ-24 שעות לאחר ההליך החל מצבה ההמודינמי והנשימתי של החולה להחמיר. בתרשים האק"ג נצפו הרמות קטע ST בדופן הקדמית והצדדית ורמות טרופונין שנלקחו הראו עלייה מתונה באופן המתאים לאוטם חד של שריר הלב (ST elevation MI).

בצנתור כלילי שבוצע לא הודגמה היצרות של העורקים הכליליים. בוונטריקולוגרפיה של החדר השמאלי נצפתה תבנית של הרחבת החדר השמאלי, אולם בעת הסיסטולה מידת הכיווץ של חוד הלב הייתה פחותה לעומת בסיסו (Apical ballooning). תבנית זו ידועה כמחשידה ביותר לתסמונת טאקו-טסובו.

בספרות הכירורגית הנוכחית לא דווח על חולים רבים עם  תסמונת זו, המופיעה לאחר ניתוחי מעיים. נודעת חשיבות ניכרת בהיכרות של תסמונת לא שגרתית זו, על מנת להימנע מטיפול בלתי הולם.

רונן ראובני¹, מיכאל סגל¹, דב פריימרק², מיכאל ארד², מרק גיידס¹, יששכר בן-דב¹

¹המכון למחלות ריאה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ²היחידה לאי ספיקת לב, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

הקדמה: נשימה מחזורית במאמץ מופיעה בחלק מן החולים הלוקים באי ספיקת לב קשה ומלווה בדרך כלל בנשימת יתר.

מטרות: לבדוק אם נשימה מחזורית יכולה להוות סמן לאי ספיקה קשה יותר מן המוערך על פי אמות מידה מקובלות (כגון מקטע פליטה ירוד), כך שסיבולת המאמץ בחולי אי ספיקת לב עם נשימה מחזורית תהיה ירודה יותר בהשוואה לחולי אי ספיקת לב בלא נשימה מחזורית.

שיטות המחקר: התבססנו על מאגר תבחיני מאמץ לב ריאה שנערכו בין השנים 2011-2009 לנבדקים הלוקים באי ספיקת לב ואשר נשקלה מועמדותם להשתלת לב. מתוך מאגר זה איתרנו חולים עם אי ספיקת לב אשר המונח "נשימה מחזורית" הופיעה בדו"ח בדיקת המאמץ שלהם. מאותו מאגר אותרו גם חולים תואמים עם אי ספיקת לב בחומרה דומה, אך בלא נשימה מחזורית.

תוצאות: מתוך 61 חולי אי ספיקת לב שנבדקו, ב-15 אותרה נשימה מחזורית (קבוצת המחקר). אותרו גם 18 חולים בעלי מקטע פליטה דומה, אך ללא נשימה מחזורית (קבוצת בקרה). קליטת החמצן המרבית והסף האנאירובי היו נמוכים במידה ניכרת בקבוצת הנשימה המחזורית בהשוואה לקבוצת הבקרה, ב-±1130 וב-%±439 ,בהתאמה p<0.05)). בנוסף, בהשוואה לקבוצת הבקרה, התאפיינה קבוצת הנשימה המחזורית בנשימת יתר מוגברת, שבאה לידי ביטוי ביחס גבוהה בין האוורור של הריאות לקצב פליטת דו תחמוצת הפחמן ((V_E/VCO₂, ובלחץ חלקי סוף נשיפתי נמוך של CO₂    

( (P_ETCO₂ p<0.05)). נמצא מתאם הפוך בין  ₂V_E/VCO בסף האנאירובי לבין צח"מ לק"ג משקל גוף  .(r= -0.45, p<0.05)

מסקנות: בחולים עם אי ספיקת לב קשה, נשימה מחזורית במאמץ מהווה סמן המנבא עודף ירידה בסיבולת המאמץ. ייתכן שהעלייה בדרישה הנשימתית אשר יש בה כדי להחמיר את תחושת קוצר הנשימה, תורמת להחמרת המגבלה במאמץ.

דיון: נשימה מחזורית מלמדת על חומרת אי ספיקת הלב, וקיומה מהווה סמן לירידה עודפת בסיבולת המאמץ.

השירות לאי ספיקת לב, מרכז הלב על שם לבייב, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

אי ספיקת לב סופנית היא מצב קיצוני, המתאפיין בהחמרה בלתי הפיכה של המחלה ובהיעדר שיפור בתפקודו של החולה למרות נקיטת כל אמצעי הטיפול המקובלים. השיפור באמצעי הטיפול הביא לירידה ניכרת בתמותה ממחלות לב חדות, והוביל להארכת תוחלת החיים ולעלייה משמעותית במספר הלוקים באי ספיקת לב סופנית. הסבל העצום של חולים אלה ובני משפחותיהם הביא להכרה בדבר נחיצות שירות טיפול משולב תומך (Palliative) ואשפוזי (Hospice). גישה טיפולית רב-תחומית זו, המציבה את החולה במרכז העשייה, הוכרה והוגדרה על ידי ארגון הבריאות העולמי ואומצה לאחרונה גם על ידי משרד הבריאות הישראלי, תוך דרישה ממבטחי הבריאות להרחיב ולהטמיע שירות זה גם בישראל.

מטרות הטיפול התומך האשפוזי בחולי אי ספיקת לב סופנית כוללות הקלה מרבית על הכאב ושאר התסמינים, הימנעות מהחשה או דחייה של המצב הסופני הצפוי, תוך תמיכה בהמשך שיגרת חיים ונוחות, התייחסות להיבטים נפשיים ורוחניים של החולה, ומתן תמיכה לבני המשפחה המתמודדת עם החולה הסופני.



הקווים המנחים להכללת חולי אי ספיקת לב סופנית במסגרת טיפול תומך אשפוזי, מתייחסים לחולים עם תפקוד לב סיסטולי לקוי העונים לקריטריונים הבאים: חומרת המחלה (דרגה IV לפי סיווג ה-NYHA), מידת החמרתה בששת החדשים האחרונים, אי-התאמת החולה לחלופות טיפוליות מתקדמות, והעדפה של טיפול המקנה נוחות על פני טיפולים מאריכי חיים.



הטמעה והרחבה של שירות הטיפול התומך האשפוזי בחולי אי ספיקת לב סופנית, הן צורך חיוני שיש להחיל על כל הנזקקים לו בישראל.

נוגה סלע¹, נורית ברוך², עבד עסלי³, מרדכי ואטורי⁴, אלכסנדר בטלר⁵, טוביה בן גל⁶

¹יחידת אקו לב, המערך הקרדיולוגי, בית חולים  בילינסון, מרכז רפואי רבין, ²יחידת טיפול נמרץ, המערך הקרדיולוגי, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין,²יחידת צנתורים, המערך הקרדיולוגי, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, ²יחידת אקו לב, המערך הקרדיולוגי, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין

²המערך הקרדיולוגי, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, ²השירות לאי ספיקת לב, המערך הקרדיולוגי בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין

רקע: טיפול באמנות ברפואה מאפשר לאנשים עם מחלה גופנית להביע  את רגשותיהם דרך האמנות. נמצא, כי דיכאון וחרדה שכיחים בחולים שלקו באי ספיקת לב.

מטרות: הערכת השיפור באיכות חייהם ובהיענותם לטיפול הרפואי של חולי אי ספיקת לב מתקדמת בתגובה לטיפול באמנות ברפואה.

שיטות: עשרים מטופלי באי ספיקת לב מתקדמת סווגו אקראית לקבוצת המחקר - A ולקבוצת הבקרה -B, 10 מטופלים בכל קבוצה. בתחילת המחקר ובסיומו נערכו להם מפגשים פרטניים עם המטפלת באמנות לצורך היכרות, הערכת איכות חייהם באמצעות שאלוני 'מינסוטה', הערכת היענותם הבסיסית לטיפול הרפואי, ובדיקת 'אולמן' – אבחון אישיותי באמנות. בנוסף, לקבוצה A נערכו שישה מפגשים קבוצתיים שבועיים לטיפול באמנות בהנחיית המטפלת באמנות, ואילו קבוצה B הוזמנה לפגישות מעקב שגרתיות בלבד.

תוצאות: בתחילת המחקר היו ערכי שאלוני ההערכה והאבחון דומים בשתי הקבוצות. בסיום המחקר נמצא הבדל משמעותי באבחון 'אולמן'  ((95±10 to 82± 14 p=0.0006 vs. 86±10 to 81±12 p=0.5 ובהערכת ההיענות לטיפול   (29±11 to 33±13 p=0.05 vs. 36±5 to 36±6 p=0.9)בקבוצה A לעומת קבוצה B, בהתאמה.

באשר לשאלון 'מינסוטה' בקבוצה A – בשבעה מטופלים חל שיפור משמעותי ובשלושה מטופלים לא חל כל שינוי. לעומת זאת, בקבוצה B חל שיפור במצבם של שני מטופלים, לא חל כל שינוי בשישה, וחלה החמרה קלה בשני מטופלים.

מסקנות: טיפול באמנות עשוי לשפר איכות חיים ולסייע בהיענות לטיפול הרפואי בחולי אי ספיקת לב מתקדמת. מומלץ אם כן לשלב טיפול באמנות כחלק מהטיפול הכוללני בחולי אי ספיקת לב.

ליאור פרל, יוסף מקורי, אדם מור

המחלקה לרפואה פנימית ב', מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

תִסמונת טאקו-טסובו (Tako-Tsubo) או תִסמונת הלב השבור, מתאפיינת באי ספיקת לב חדה המופיעה לאחר אירועים המלווים במתח נפשי עז. התִסמונת שכיחה פי עשרה בנשים לעומת גברים, כאשר ההסתמנות הקלינית כוללת כאבים בבית החזה וקוצר נשימה מִשני לאי ספיקת לב. התִסמונת מתאפיינת בשינויים מגוונים בתרשים האק"ג, וברוב החולים אנזימי שריר הלב אינם מוגברים ואספקת הדם הכלילית תקינה. הפגיעה האופיינית היא ירידה בתִפקוד חוד הלב ולא בבסיסו, ולכן הלב נראה כמו כד עם צוואר בקבוק צר. תִסמונת זו נגרמת ככל הנראה בשל רמות קטכולמינים מוגברות. הפרוגנוזה טובה ברוב החולים ושיעור ההישנות עומד על 3%-8%. לא קיימות עדויות על יתרון בטיפול סגולי. בעבודה זו מדווח על חולה שלקתה בתִסמונת הלב השבור ונסקרים העדכונים האחרונים הנוגעים לתִסמונת זו.

אודי נוסינוביץ¹, יהודה שינפלד^1,2

¹המחלקה לרפואה פנימית ב', המרכז למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ²מופקד הקתדרה לחקר מחלות אוטואימוניות על-שם לאורה שוורץ-קיפ, אוניברסיטת תל-אביב

מחלות לב וכלי דם גורמות לתחלואה ותמותה משמעותיות במדינות המערב. תהליכים אוטואימוניים עשויים לתרום להתפתחות קרדיומיופתיה רחיבנית, אי ספיקת לב, טרשת עורקים, דלקת שריר הלב (מיוקרדיטיס), מחלת לב שִׁגרונית ומחלות נוספות. אוטואימוניות עשויה להתפתח עקב נטייה גנטית, הפרעות חיסוניות, הפרעות הורמונים, זיהומים או גורמים סביבתיים אחרים. טיפול בתרופות מדכאות חיסון, בתרופות נוגדות דלקת, או בתרופות המווסתות את פעילות מערכת החיסון, עשוי לסייע בעתיד בטיפול במחלות לב שונות. במאמר זה נסקר הקשר בין אוטואימוניות לבין מחלות לב וכלי דם.

השתלת לב היא הטיפול היחיד לחולים רבים הלוקים באי-ספיקת לב מתקדמת. החסר בתרומות לב הוא הגורם המגביל את מספר השתלות הלב המבוצעות בעולם בכלל ובישראל בפרט. המיעוט בתורמים גורם לתמותה מוגברת בהמתנה להשתלת לב. לשם ניצול מרבי של התורמים הפוטנציאליים הוגדרו לראשונה בישראל איפיוני הלב "האידיאלי" והלב ההולם להשתלה, וכן הוגדרו מצבי ביניים שבהם נמצאות תרומות המתאימות לחולים בסיכון מוגבר לתמותה בטווח קצר.

ינאי בן-גל¹, רם שרוני¹, גד קרן², גלית אבירם³, גדעון אורצקי¹

¹מח' ניתוחי לב ובית-החזה, ²המערך לקרדיולוגיה, ³המח' לרדיולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

אי-ספיקת לב היא מחלה קשה עם שיעור הישרדות נמוך כאשר היא מופיעה בדרגתה הקשה. מחלה זו מהווה את אחד מגורמי התמותה העיקריים במדינות המערב בעידן הנוכחי ומהווה גורם תחלואה בעל השפעה משמעותית על תקציב הוצאות מערכות הבריאות בישראל ובעולם. לאחר אוטם שריר הלב, במהלך שינוי התצורה החדרי (Ventricular remodeling), הופך חלל החדר השמאלי מאליפטי לכדורי עם החמרה מתמשכת במתח על דופן החדר. ההסתמנות של מיפרצות דקות דופן דיסקינטיות כמעט שאינו נראה עוד בחולים ממדינות מפותחות, בעקבות יכולת חידוש אספקת הדם (בטיפול ממס קרישים או באנגיופלסטיה מילעורית) מיד בסמוך לאוטם, אך עדיין מתקיים התהליך ההרסני של הפגיעה ביכולת התכווצות החדרים. הזרוע טיפולית הצוברת תאוצה בשנים האחרונות בעקבות ניסיון שהצטבר בטיפול בחולים הלוקים בקרדיומיופתיה איסכמית בדרגה קשה מסוג זה, מבוססת על שיחזור בניתוח של המבנה הגיאומטרי התקין של חדר שמאל ועל תיקון אי-ספיקת המסתם הדו-צניפי או המיבנה התת-מסתמי, תוך הגעה לתוצאות מרשימות מבחינת הפחתת ממדי התמותה מהמחלה ושיפור באיכות-חייהם של המטופלים. ממד מתחדש זה בתחום ניתוחי הלב מיושם כיום בהצלחה במחלקתנו ומסוקר במאמר הנוכחי.

דב וירגיליס

שירותי בריאות כללית, מחוז שרון-שומרון, מרכז בריאות הילד חדרה, מרפאת ריאות ילדים

לייפת כיסתית (ל"כ) היא המחלה התורשתית, קצובת החיים השכיחה ביותר באוכלוסייה הלבנה. המחלה היא רב-מערכתית ופניה רבים ומגוונים. מרבית חולי ל"כ ילקו באי ספיקת לבלב (אס"ל), מצב שבו החולה אינו יכול לעכל ולא לספוג מזון, ועליו ליטול תוספות של אנזימים בזמן הארוחה על מנת לשפר את הספיגה.

הגן ל-ל"כ מקודד לחלבון המכונה – cystic fibrosis transmembrame conductance regulatot (CFTR) הממוקם על-פי ממברנת תאי האפיתל, ומהווה תעלת כלור המשופעלת באמצעות cAMP.

המוטציות ל-ל"כ סווגו בהתאם לחומרת מחלת הלבלב, לזני סוגים עיקריים: מוטציות חמורות ומוטציות קלות. חולים הומוזיגוטים לשתי מוטציות חמורות יתאפיינו לרוב בתסמינים קשים של המחלה, כולל אס"ל. חולים הנושאים מוטציה קלה אחת לפחות, יתאפיינו בד"כ בתסמינים קלים יותר של המחלה, ללא אס"ל והפרוגנוזה שלהם תהיה טובה יותר. עובדות אלה מצביעות על השולטניות של המוטציות הקלות, המאפשרת פעילות שאריתית של ה-CFTR, ומונעת התפתחות אס"ל.

במיון אחר של המוטציות, על-פי מנגנוני הפעילות המולקולתית שבהן המוטציות השונות פוגעות בתיפקוד ה-CFTR, מתהוות חמש קבוצות. המוטציות המשתייכות לקבוצות 1,2 ו-3 הן מוטציות חמורות. בחולים אלה לא מתקיימת פעילות של הCFTR ומחלתם לרוב קשה וכוללת אס"ל. המוטציות המשתייכות לקבוצות 4 ו-5 הן מוטציות קלות, בחולים אלה מתקיימת פעילות שאריתי של ה-CFTR ומחלתם אינה כוללת אס"ל.

ההתקדמות הרבה שחלה בשנים האחרונות בפיתוח שיטות לזיהוי מוטציות ל-ל"כ, ופיתוחה של השיטה למדידת הפרש הפוטנציאלים ברירית האף, הרחיבו בצורה משמעותית את מיגוון המחלות הנגרמות על-ידי פגם ב-CFTR, ובאופן פרדוקסי סיבכו את הדרך לאיבחון המחלה במקום לפשט אותה. עד שייקבעו מדדים חדשים לאיבחון המחלה יש לבססו בעיקר על הנתונים הקליניים ופחות על הוכחה מעבדתית.

בן-עמי סלע

המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא תל-השומר, החוג לביוכימיה קלינית, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

מאז דווח עליו לראשונה בשנת 1989, מתגבר והולך העניין בפפטיד המשתן BNP, מעבר לפעילותו הפיסיולוגית המוכרת בהפרשה מוחשת של מלחים בשתן והשפעתו כמרחיב כלי-דם. הנתונים על השינויים ברמת BNP במצבי מצוקה של הלב, בעיקר בהגברת העקה על דופן חדר שמאל, מקנים ל- BNP יתרון איבחוני חשוב באיתור מצבי אי-ספיקה והבדלתם מתסמינים של קוצר-נשימה חד, לדוגמה, על רקע כשל בריאות שאינו קשור לאי-ספיקת חדרים. בסקרים רבי-היקף מודגמים יתרונותיו של BNP אף בניטור הטיפול התרופתי באי-ספיקת-לב, משמעותו כמדד פרוגנוסטי, ולאחרונה אף בניטור הנזק ללב בחולי סרטן כתוצאה מכימותרפיה. התחלת ההסתייעות במדידת BNP כבדיקה 'ליד-מיטת-החולה' שתוצאותיה זמינות תוך 15 דקות ושאושרה לאחרונה על-ידי ה-FDA, תתרום ללא ספק להגדלת ההסתייעות במדד זה במערך החירום של הלב.

מירב אינגביר, דב פריימרק, יהודה אדלר

המכון לשיקום הלב והשירות לחולי אי-ספיקת לב, בית החולים תל-השומר ואוניברסיטת תל-אביב

העובדה כי חולי אי ספיקת לב לוקים בנשימה מחזורית (periodic) בזמן השינה, דווחה לראשונה על ידי Cheyne בשנת 1818. אולם רק לאחרונה הוסבה תשומת הלב הראויה להשלכותיה של תופעה זו על הלוקים באי ספיקת לב, והוחל בניסיונות טיפול ראשוניים באמצעים שונים: מתן חמצן לילי, טיפולים תרופתיים שונים שנועדו לייצב את מערכת הנשימה, וטיפולים תרופתיים אחרים שמטרתם להעלות את מיקטע הפליטה של חדר שמאל.

נשימת צ'יין סטוק (נצ"ס) Cheyne Stokes respiration (CSR) היא הפרעה נשימתית, בעיקר בזמן שינה, המתבטאת בהפסקות נשימה מרכזיות נישנות בדגם tidal volume של crescendo-decrescendo, מזה זמן רב ידוע, כי תופעה זו קיימת בחולי אי ספיקת לב, אולם רק בשנים האחרונות נעשו מחקרים שנועדו לאמוד את שכיחותה בקרב חולים אלו ואת השלכותיה על תוחלת חייהם ואיכותה. במחקר פרוספקטיבי שנערך על ידי Javaheri וחב' נמצא, כי ב-45% מבין 42 חולי אי-ספיקת לב יציבים עם מקטע פליטה נמוך, נמדד חוסר-ותת-נשימה (apnea-hypopnea-index) לשעה הגבוה מ-20. במחקר אחר נמצא, כי 51% מהלוקים באי-ספיקת הלב לקו בנצ"ס משמעותית.